DMD疾病是什么?爸妈都该了解一下

2019-08-22 17:01:42出处:PCbaby作者:何璐

标签: 宝宝营养不良
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  DMD疾病是怎么回事?本期邀请广州市妇女儿童医疗中心副主任技师何璐主任详细解答。

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图片来源:视觉中国

  进行性的肌无力和肌萎缩

  一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命。

  多为男性发病 女性为携带者

  杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophhy, DMD)是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。另外,也有研究提示,大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。

  约有10万DMD/BMD患者

  DMD发病率较高,为1/3600-1/6000的活产男婴,全国每年新增约3000名DMD /BMD(进行性肌营养不良的另外一型,比DMD少见,发病年龄较大)病人,患者总数约有10万人。原来走路走得很稳的小孩,如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况,家长就要提高警惕。

  专家点评

  DMD是进行性肌营养不良症的其中一种,一般在儿童3-5岁时开始出现症状,主要表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,可合并心肌病变等并发症。

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