希特林缺陷病如何诊断？

　　希特林缺陷病如何诊断?本期邀请暨南大学附属第一医院儿科主任医师宋元宗教授来为我们解答。

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　　父母健康 小孩也可能得此病

　　希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。

　　要注意观察黄疸和大小便情况

　　1、如果小孩患希特林缺陷病，家长能够发现的异常往往是黄疸，小孩过了生理性黄疸的时间后，黄疸长时间没有消退，甚至还在加重，表现为病理性黄疸。这时家长如果不予重视，严重时可能发生肝硬化。2、患希特林缺陷病的小孩，尿非常黄，大便次数也比较多，比较稀而油腻，这是肝内胆汁淤积的表现。3、小孩体重、身高增长不理想，出现生长发育落后的表现。这些异常情况一般在新生儿吃母乳之后就能够慢慢表现出来。

　　确诊需要做基因突变分析

　　希特林缺陷病的临床表现缺乏特异性，需要找遗传代谢病专业的医生来检查确诊。如果小孩患病，往往有严重的肝功能异常、血脂紊乱等情况，这时首先要做一些生化检查。医生会建议给小孩做代谢病筛查，如果筛查结果也发现异常特征，医生会建议家长做确诊实验，确诊时需做SLC25A13的基因突变分析。

　　专家点评

　　家长要特别注意新生儿皮肤巩膜的黄疸、大便、小便的情况，如果发现异常，应及时带小孩到医院就诊。